Dobre praktyki w szczepieniach – rekomendacje dla POZ w zakresie szczepień ochronnych dzieci i młodzieży

Good practices in vaccination – recommendations for primary health care in the field of preventive vaccination of children and adolescents

Paulina Mularczyk-Tomczewska, Mariusz Gujski, Filip Raciborski, Krzysztof Chlebus, Teresa Jackowska, Mateusz Jankowski, Ernest Kuchar, Agnieszka Mastalerz-Migas, Justyna Mieszalska, Jarosław Pinkas, Jarosław Peregud-Pogorzelski, Bolesław Samoliński, Tomasz Smiatacz, Tomasz Zdrojewski, Paweł Żuk, zespół ekspertów MedFake

Streszczenie

Szczepienia ochronne to fundament bezpieczeństwa zdrowotnego każdego państwa i jedno z większych osiągnięć zdrowia publicznego. Pandemia COVID-19 udowodniła, że współcześnie choroby zakaźne są nadal poważnym zagrożeniem nie tylko w wymiarze zdrowotnym, lecz także społecznym. Podstawą strategii prewencji chorób zakaźnych w Polsce jest Program Szczepień Ochronnych. Uwzględnia on 14 chorób zakaźnych (stan na 2023 r.). Odchodzenie od szczepień jest zjawiskiem globalnym. W Polsce systematycznie przybywa osób uchylających się od szczepień. W roku 2022 takich przypadków było blisko 73 tys., co stanowi wzrost o 18,5% w stosunku do roku 2021.

Grupa ekspertów pracujących przy projekcie „Budowanie zaufania do szczepień ochronnych z wykorzystaniem najnowszych narzędzi komunikacji i wpływu społecznego” przygotowała zestaw rekomendacji dla podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) w zakresie szczepień ochronnych dzieci i młodzieży mający na celu poprawę poziomu wyszczepialności oraz lepszą organizację pracy. Opracowane rekomendacje dotyczą czterech kluczowych obszarów: edukacji prozdrowotnej, pracy zespołu szczepiennego, budowania zaufania i poczucia bezpieczeństwa oraz komunikacji z pacjentem. Implementacja tych rekomendacji wpłynie na ograniczenie zjawiska uchylania się od szczepień ochronnych, a także przyczyni się do lepszej organizacji pracy w placówkach POZ.

Słowa kluczowe: szczepienia, dobre praktyki, Program Szczepień Ochronnych, pediatria, podstawowa opieka zdrowotna

Abstract

Protective vaccinations are a fundamental aspect of the health security of every country and represent one of the greatest achievements of public health. The COVID-19 pandemic has demonstrated that infectious diseases continue to pose a serious threat not only in terms of health but also in a social dimension. The basis of the infectious disease prevention strategy in Poland is the Vaccination Program, which includes 14 infectious diseases (as of 2023). Vaccine hesitancy is a global phenomenon. In Poland, there is a growing number of people avoiding vaccinations. In 2022, there were nearly 73,000 such cases, which represents an 18.5% rise compared to 2021. A group of experts working within the project Building Trust in Protective Vaccinations Using the Latest Communication Tools and Social Influence has prepared a set of recommendations for Primary Healthcare Centres (POZ) regarding vaccinations for children and adolescents, aiming to improve the vaccination coverage rates and enhance the organization of work. The developed recommendations cover four key areas: health education, vaccination team collaboration, building trust and a sense of security, and communicating effectively with patients. Implementing these recommendations will contribute to reducing vaccine hesitancy and improving the organization of work in POZ facilities.

Key words: vaccination, good practices, Vaccination Program, paediatrics, primary health care

Szczepienie przeciwko grypie dzieci i młodzieży w sezonie 2023-2024. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego i Konsultanta krajowego w dziedzinie pediatrii (wrzesień 2023)

Influenza vaccination of children and adolescents in the 2023–2024 season. Recommendations of the Polish Society of Paediatrics and the National Consultant in Paediatrics (September 2023)

Teresa Jackowska, August Wrotek, Łukasz Dembiński, Artur Mazur, Tomasz Szczepański, Ewa Toporowska-Kowalska, Iwona Beń-Skowronek, Piotr Hartmann, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Lipińska-Opałka, Anna Medyńska, Katarzyna Plata-Nazar, Jan Styczyński, Jarosław Peregud-Pogorzelski

Streszczenie

Coroczne szczepienia przeciwko grypie są zalecane wszystkim osobom w wieku ≥ 6 miesięcy, u których nie występują przeciwwskazania. Wszystkie szczepionki przeciw grypie dostępne w Polsce w sezonie 2023-2024 są czterowalentne, zawierają hemaglutyninę (HA) pochodzącą z jednego wirusa grypy A(H1N1)pdm09, jednego wirusa grypy A(H3N2), jednego wirusa grypy B/Victoria lineage i jednego wirusa grypy B/Yamagata lineage. Szczepionki przeciwko grypie w sezonie 2023-2024 będą zawierać HA pochodzące z 1) wirusa grypy A/Victoria/4897/2022 (H1N1)pdm09; 2) wirusa grypy A/Darwin/9/2021 (H3N2); 3) wirusa grypy B/Austria/1359417/2021 (linia Victoria) oraz 4) wirusa grypy B/Phuket/3073/2013 (linia Yamagata).

Dostępne będą dwie inaktywowane szczepionki przeciw grypie (QIV4) i żywa atenuowana szczepionka przeciw grypie (LAIV4). W przypadku dzieci, które potrzebują tylko 1 dawki szczepionki przeciw grypie w sezonie, szczepienie powinno być zalecane we wrześniu lub październiku. Jednak szczepienia powinny być kontynuowane po październiku i przez cały sezon, dopóki wirusy grypy krążą i szczepionka jest dostępna. Dzieci w wieku poniżej 9 lat, które nie były wcześniej szczepione szczepionką przeciwko grypie, potrzebują 2 dawek szczepionki; dzieci te powinny otrzymać pierwszą dawkę jak najszybciej, kiedy szczepionki są dostępne, druga dawka powinna zostać podana po przerwie trwającej przynajmniej 4 tygodnie.

W artykule przedstawiono rekomendacje Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego i Konsultanta krajowego w dziedzinie pediatrii dotyczące szczepień przeciwko grypie dzieci i młodzieży w sezonie 2023-2024. Rekomendacje oparto na zaleceniach Amerykańskiej Akademii Pediatrii i Komitetu Doradczego ds. Praktyk Szczepień w Stanach Zjednoczonych na sezon grypowy 2023-2024.

Słowa kluczowe: szczepienia przeciwko grypie, rekomendacje, Polskie Towarzystwo Pediatryczne

Abstract

Annual influenza vaccination is recommended for all persons aged ≥ 6 months with no contraindications. All influenza vaccines available in Poland for the 2023–2024 season are quadrivalent, containing haemagglutinin (HA) derived from an influenza A(H1N1)pdm09 virus, an influenza A(H3N2) virus, an influenza B/Victoria lineage virus, and an influenza B/Yamagata lineage virus. Influenza vaccines for the 2023–2024 season will contain HA derived from 1) an influenza A/Victoria/4897/2022 (H1N1)pdm09-like virus; 2) an influenza A/Darwin/9/2021 (H3N2)-like virus; 3) an influenza B/Austria/1359417/2021 (Victoria lineage)-like virus; and 4) an influenza B/Phuket/3073/2013 (Yamagata lineage)-like virus.

Two inactivated influenza vaccines (QIV4) and live attenuated influenza vaccine (LAIV4) will be available. For children who need only one dose of influenza vaccine for the season, vaccination should ideally be recommended in September or October. However, vaccination should continue after October and throughout the season as long as influenza viruses are circulating and vaccine is available. Children under 9 years of age who have not been previously vaccinated against influenza require 2 doses of vaccine; these children should receive the first dose as soon as possible after vaccine availability, and the second dose should be administered after an interval of at least 4 weeks.

This article presents the recommendations of the Polish Society of Paediatrics and the National Consultant in Paediatrics for influenza vaccination of children and adolescents in the 2023–2024 influenza season. The recommendations are based on those of the American Academy of Pediatrics and the Advisory Committee on Immunization Practices for the 2023–2024 influenza season.

Key words: influenza vaccination, recommendations, Polish Society of Paediatrics

Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym w polskiej populacji pacjentów pediatrycznych z perspektywy ekspertów

Respiratory syncytial virus infections in Polish pediatric patients from an expert perspective

Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Marcin Czech, Ewa Helwich, Teresa Jackowska, Ernest Kuchar, Ryszard Lauterbach, Agnieszka Mastalerz-Migas, Jan Mazela, Aneta Nitsch-Osuch, Iwona Paradowska-Stankiewicz, Jarosław Pinkas, Mirosław Wielgoś, Jacek Wysocki

Streszczenie

Syncytialny wirus oddechowy (respiratory syncytial virus – RSV) to patogen najczęściej wywołujący infekcje układu oddechowego u dzieci – ponad 90% z nich ulega zakażeniu w ciągu pierwszych dwóch lat życia. RSV może wywoływać infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, stanowiące znaczne obciążenie zarówno dla podstawowej, jak i specjalistycznej opieki zdrowotnej. Tymczasem danych dotyczących liczby zakażeń RSV w Polsce jest niewiele, a opublikowane wartości różnią się znacznie od tych pochodzących z innych krajów, mających długoletnie systemy nadzoru i raportowania. Z tego powodu przeprowadzono przegląd piśmiennictwa i zorganizowano panel ekspertów, których cele były następujące: 1) zrozumienie obciążenia polskiej służby zdrowia zakażeniami RSV, 2) zebranie danych o sezonowości infekcji, ścieżce pacjenta i wzorcach leczenia, 3) ocena systemu nadzoru nad zakażeniami RSV w Polsce. Według piśmiennictwa zakażenia RSV są głównym czynnikiem odpowiedzialnym za choroby grypopodobne w Polsce. Raportowana częstość hospitalizacji z powodu zakażeń RSV wynosi 267,5 na 100 000 dzieci do 5. r.ż. oraz 1132,1 na 100 000 dzieci poniżej 1. r.ż. Porównania z danymi z innych krajów sugerują, że wartości te mogą być niedoszacowane, być może ze względu na niedostateczny dostęp do testów mikrobiologicznych i niską społeczną świadomość zakażeń RSV. Infekcje pojawiają się głównie między grudniem a kwietniem, chociaż wzorzec ten zmienił się wskutek działań profilaktycznych wprowadzonych w związku z epidemią COVID-19. Dostępne źródła sugerują, że w diagnostyce i leczeniu zakażeń RSV często stosowane są obrazowanie rentgenowskie, leki rozszerzające oskrzela, antybiotyki i glikokortykosteroidy. System nadzoru w Polsce ma pewne ograniczenia, lecz niedawne zmiany w prawie oraz dostępność i finansowanie testów diagnostycznych mogą poprawić jego skuteczność.

Słowa kluczowe: obciążenie chorobą, epidemiologia, syncytialny wirus oddechowy, sezonowość

Abstract

Respiratory syncytial virus (RSV) is the most common pathogen causing respiratory tract infections in infants, affecting over 90% of children within the first two years of life. It may cause lower respiratory tract infections, which constitute a significant healthcare burden both in the primary and secondary care settings. Meanwhile, the data regarding RSV disease in Poland is scarce, and published data significantly differs from the numbers reported for other countries with longstanding surveillance and reporting systems. A literature review and an expert panel were conducted to (1) understand the healthcare burden of RSV infections in Poland; (2) collect data on infection seasonality, patient pathway, and management patterns; and (3) evaluate RSV infection surveillance in Poland. According to the literature, RSV is the major agent responsible for non-influenza respiratory diseases in Poland. The reported rates of hospitalization for RSV infections are 267.5/100,000 for children under 5 years of age and 1132.1/100,000 for those under 1 year of age. Comparisons with data from other countries suggest that these values may be underestimated, possibly due to insufficient access to microbiological testing and a low awareness of RSV.

Infections occur mainly between December and April, however, this pattern has changed following the implementation of preventive measures for coronavirus disease 2019 in the past few years. According to available reports, bronchodilators, antibiotics, corticosteroids, and X-ray imaging have been frequently used. The surveillance system in Poland has limitations, but these may be overcome due to recent changes in healthcare law as well as the availability and reimbursement of diagnostic tests.

Key words: disease burden, epidemiology, respiratory syncytial virus, seasonality

Profilaktyka i terapia w inwazyjnej chorobie grzybiczej u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną z uwzględnieniem interakcji lekowych: rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Prophylaxis and therapeutic management of invasive fungal infections in children with acute lymphoblastic leukemia in the context of drug-drug interactions: recommendations of the Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology

Małgorzata Salamonowicz-Bodzioch, Beata Sienkiewicz-Oleszkiewicz, Krzysztof Kałwak, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński, Michał Matysiak, Paweł Łaguna, Maria J. Stefaniak, Katarzyna Drabko, Jerzy R. Kowalczyk, Ninela Irga -Jaworska, Katarzyna Derwich, Jacek Wachowiak, Wojciech Młynarski

Streszczenie

Inwazyjna choroba grzybicza (invasive fungal disease – IFD) należy do najpoważniejszych powikłań u chorych poddawanych leczeniu immunosupresyjnemu. W grupie największego ryzyka rozwoju IFD w populacji pediatrycznej znajdują się dzieci leczone z powodu chorób nowotworowych, w tym ostrej białaczki limfoblastycznej (acute lymphoblastic leukemia – ALL). U tych chorych rekomenduje się stosowanie profilaktyki opartej na preparatach azolowych lub mykafunginie. W terapii empirycznej IFD zaleca się podawanie kaspofunginy lub liposomalnej postaci amfoterycyny B. Z uwagi na rozpoczęcie w 2021 r. niekomercyjnego badania klinicznego (CALL-POL) obejmującego pacjentów z rozpoznaniem ostrej białaczki limfoblastycznej oraz pojawienie się w protokołach dotyczących ALL nowych leków mogących wchodzić w niebezpieczne interakcje z lekami przeciwgrzybiczymi grupa robocza Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej (PTOHD), na podstawie rekomendacji pediatrycznej grupy ECIL-4 (European Conference on Infections in Leukaemia) i ECIL-8 oraz poprzednich rekomendacji PTOHD, opracowała standardy postępowania profilaktyczno-terapeutycznego w zakażeniach grzybiczych u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną, z uwzględnieniem interakcji, i przedstawia je w tej pracy jako rekomendacje PTOHD dla polskich ośrodków pediatrycznych. W pracy przedstawiono szczegółowe zalecenia dotyczące profilaktyki, a także pierwszej i drugiej linii terapii celowanej w inwazyjnej kandydozie, aspergilozie i mukormykozie oraz zasady dawkowania leków przeciwgrzybiczych u dzieci.

Słowa kluczowe: inwazyjne zakażenia grzybicze, inwazyjna choroba grzybicza, interakcje lekowe, ostra białaczka limfoblastyczna, profilaktyka, terapia, dzieci

Abstract

Invasive fungal disease (IFD) is one of the most serious complications in patients undergoing immunosuppressive treatment. At the highest risk of developing IFD, the pediatric population includes children treated for cancer, especially concerning acute lymphoblastic leukemia (ALL). In these patients, prophylaxis, based on azole preparations or mycafungin, is recommended. For empirical therapy of IFD, caspofungin or the liposomal form of amphotericin B are recommended. In view of the introduction from 2021, a non-commercial clinical trial (CALL-POL) involving patients diagnosed with acute lymphoblastic leukemia and the emergence of new drugs in the protocols for ALL that may give potential interactions with anti-fungal drugs, the Working Group of the Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology (PTOHD), based on the recommendations of the pediatric ECIL-4, ECIL-8 and previous recommendations of the Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology, developed standards for prophylactic and therapeutic management of fungal infections in children with acute lymphoblastic leukemia, taking into account drug-drug interactions, and presents them in this work as PTOHD recommendations for Polish pediatric centers.

The paper presents detailed recommendations for prophylaxis as well as first- and second-line targeted therapy in invasive candidiasis, aspergillosis and mucormycosis, and the principles of anti-fungal drug dosing in children.

Key words: invasive fungal infections, invasive fungal disease, drug-drug interactions, acute lymphoblastic leukemia, prophylaxis, therapy, children

Zatrucia lekami u dzieci

Drug poisoning in children

Julia Urban-Kolasińska, Piotr Kędziora

Streszczenie

Zatrucia lekami u dzieci można podzielić na celowe i przypadkowe. Procentowy udział przyczyn zatruć zmienia się w zależności od wieku dzieci, zatrucia przypadkowe są bardziej charakterystyczne dla wieku niemowlęcego i wczesnodziecięcego, a zatrucia celowe dla okresu dojrzewania. Objawy, możliwe powikłania zatrucia oraz wymagane postępowanie różnią się w zależności od rodzaju substancji toksycznej, dlatego bardzo istotny jest właściwie przeprowadzony wywiad i jak najszybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia. W artykule omówiono najczęstsze przyczyny zatruć lekami u dzieci, możliwe objawy oraz postępowanie.

Słowa kluczowe: dzieci, zatrucia, postępowanie

Abstract

Drug poisoning in children can be divided into intentional and accidental. The percentage share of the causes of poisoning varies according to the age of the child, with accidental poisoning being more characteristic in infancy and early childhood, and intentional poisoning in adolescence. Symptoms, potential complications of poisoning and the required procedures vary depending on the type of toxic substance, therefore it is very important to take a proper medical history and implement appropriate treatment as soon as possible. The article discusses the most common causes of drug poisoning in children, their possible symptoms and management.

Key words: children, poisoning, treatment

Od splenomegalii do celowanej terapii – jednoośrodkowa analiza diagnostyki i leczenia pacjentów z powiększoną śledzioną

From splenomegaly to targeted therapy – a single-centre analysis of the diagnosis and treatment of patients with an enlarged spleen

Weronika Baron-Goska, Bartosz Urbański, Olga Wegner, Magdalena Wojdalska, Marta Wąsikowska, Katarzyna Bąbol-Pokora, Dobromiła Barańska, Wojciech Młynarski, Szymon Janczar

Streszczenie

Wstęp. Śledziona pełni w organizmie człowieka liczne funkcje. Do jej powiększenia, czyli splenomegalii, może dojść w przebiegu wielu procesów chorobowych będących domeną różnych specjalności.

Cel badania. Analiza przyczyn splenomegalii, innych niż ostre białaczki, wśród pacjentów pediatrycznych hospitalizowanych w latach 2012-2022 w Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Identyfikacja parametrów laboratoryjnych wskazujących na wystąpienie choroby rzadkiej u pacjentów z powiększoną śledzioną.

Materiały i metody. Przeanalizowano dokumentację medyczną pacjentów pediatrycznych hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w okresie od 1.01.2012 do 31.12.2022 z użyciem odpowiednich słów kluczowych i kodów ICD-10 określających splenomegalię. Z badania wyłączono ostre białaczki. W celu dalszej analizy pacjentów podzielono na grupy uwzgledniające etiologię: podłoże infekcyjne, wrodzone anemie hemolityczne, nieznana przyczyna oraz choroby sieroce. Przeanalizowano dane demograficzne i laboratoryjne pod kątem asocjacji z rozpoznaniem chorób rzadkich (wiek, płeć, obecność małopłytkowości, niedokrwistości, leukopenii, leukocytozy, neutropenii, nieprawidłowych wartości: bilirubiny całkowitej, dehydrogenazy mleczanowej, immunoglobulin klasy G, witaminy B12, ferrytyny, aminotransferazy alaninowej, a także obecność przeciwciał przeciw cytomegalowirusowi i przeciw wirusowi Epsteina-Barr). Grupę kontrolną utworzyli pacjenci ze splenomegalią niezwiązaną z chorobami sierocymi. Analizę danych przeprowadzono z wykorzystaniem programu Statistica 13.1PL.

Wnioski. Identyfikacja przyczyn splenomegalii pozostaje wyzwaniem diagnostycznym. W gronie pacjentów naszej kliniki często stwierdzany jest charakter idiopatyczny. Wśród zidentyfikowanej etiologii dominuje podłoże infekcyjne oraz wrodzone niedokrwistości hemolityczne. Istotną grupę przyczyn stanowią choroby sieroce, a ich rozpoznanie prowadzi w wielu przypadkach do terapii celowanej. Parametrami wskazującymi na wystąpienie choroby rzadkiej w przebiegu splenomegalii są małopłytkowość, niedokrwistość oraz nieprawidłowe stężenie IgG. W niniejszej pracy zaprezentowano przykłady pacjentów, u których odpowiedni algorytm diagnostyczny umożliwił specyficzne interwencje terapeutyczne.

Słowa kluczowe: śledziona, splenomegalia, pediatria, terapia celowana, choroby rzadkie

Abstract

Background. The spleen plays various roles in the human body. Splenomegaly may occur during a range of disease processes spanning multiple medical specialties.

Purpose. Analysis of the causes of splenomegaly, other than acute leukemias, among pediatric patients. Identification of laboratory parameters indicating the presence of a rare disease.

Materials and methods. Medical records of pediatric patients treated at the Department of Pediatrics, Oncology, and Hematology (Medical University of Lodz) between 2012 and 2022 were analysed using keywords and ICD-10 codes defining splenomegaly. After excluding acute leukemias, patients were categorized based on etiology. We analysed data for associations with rare diseases (age, gender, presence of thrombocytopenia, anemia, leukopenia, leukocytosis, neutropenia, abnormal values of bilirubin, lactate dehydrogenase, immunoglobulin G, vitamin B12, ferritin, alanine aminotransferase, and presence of anti-bodies against cytomegalovirus and Epstein-Barr virus). Statistical analysis was performed using Statistica 13.1PL software.

Conclusions. Identifying the causes of splenomegaly remains challenging, with idiopathic cases being frequently observed. Infectious agents and hemolytic anemias dominate among determined etiologies. Rare diseases constitute a significant group and their diagnosis often leads to targeted therapy. Parameters indicating the orphan disease include thrombocytopenia, anemia, and abnormal IgG concentration. We present cases where appropriate diagnostic algorithms allowed for specific treatment.

Key words: spleen, splenomegaly, pediatrics, targeted therapy, rare diseases

Liczne schorzenia towarzyszące nierozpoznanemu prenatalnie zespołowi regresji kaudalnej – opis przypadku

Many comorbidities associated with prenatally undiagnosed caudal regression syndrome – case report

Martyna Śliwińska, Anna Rakuś-Kwiatosz

Streszczenie

Wstęp. Zespół regresji kaudalnej (caudal regression syndrome – CRS) lub zespół dysgenezji kaudalnej (caudal dysgenesis syndrome – CDS) jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem, występuje u 1-3 na 100 tys. żywo urodzonych dzieci. Charakteryzuje się agenezją lub dysgenezją dystalnej części kręgosłupa oraz towarzyszącymi nieprawidłowościami rdzenia kręgowego, nerwów, układu pokarmowego, moczowego, a także innymi zaburzeniami, często wchodzącymi w skład zespołów genetycznych, np. asocjacji VACTERL (wady kręgów, atrezja odbytu, wrodzone wady serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, atrezja przełyku, wady nerek lub dysplazja kości promieniowej, wady kończyn). W pracy przedstawiono opis przypadku klinicznego 5-miesięcznego chłopca z nierozpoznanym prenatalnie CRS.

Obecny stan wiedzy. Etiologia zaburzenia nie jest jednoznaczna, ale predyspozycja genetyczna oraz czynniki środowiskowe to przyczyny najbardziej podkreślane w piśmiennictwie. Na powstanie CRS mogą wpływać: spożywanie kokainy czy alkoholu przez ciężarną, hipoperfuzja płodu, narażenie na leki, ekspozycja płodu na toksyny czy infekcje. Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju CRS jest cukrzyca u ciężarnej – zwiększa kilkakrotnie prawdopodobieństwo jego wystąpienia. Pierwsze nieprawidłowości związane z zespołem można stwierdzić prenatalnie w badaniu ultrasonograficznym już w pierwszym trymestrze i potwierdzić w badaniu metodą rezonansu magnetycznego. W ocenie ciężkości schorzenia wykorzystywane są dwie skale: skala Panga, a także podział dokonany przez Renshawa.

Słowa kluczowe: zespół regresji kaudalnej, zespół dysgenezji kaudalnej, prenatalne rozpoznanie, cukrzyca

Abstract

Current state of knowledge. The etiology of the disorder is unclear, but genetic predisposition and environmental factors are the most probable causes. Its occurrence may be influenced by cocaine or alcohol consumption during pregnancy, fetal hypoperfusion, exposure to drugs, toxins or infections. Maternal diabetes is known to be the most important risk factor, increasing the probability of the disease several times. The initial features of CDS may be noticed prenatally in the first trimester by ultrasound and confirmed by magnetic resonance imaging. Two scales are used to assess the disease: the Pang scale and the classification by Renshaw.

Key words: caudal regression syndrome, caudal dysgenesis syndrome, prenatal diagnosis, diabetes mellitus

Choroba Huntingtona – opis przypadku o wczesnym początku i obecny stan wiedzy

Huntington’s disease: early-onset case report and literature review

Dorota Bejga, Nina Urantówka, Agata Chobot, Beata Łabuz-Roszak

Streszczenie

Mutacja trinukleotydu CAG na chromosomie 4., prowadząca do ekspresji nieprawidłowego białka huntingtyny, daje obraz kliniczny określany jednostką choroby Huntingtona (Huntington’s disease – HD). Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i charakteryzują ją zaburzenia kognitywne, motoryczne i psychiczne. Uważa się, że choroba dotyka mężczyzn i kobiet w równym stopniu, a objawy stwierdzane są średnio ok. 40. r.ż. Przedstawiamy przypadek stanowiący rzadki przykład wczesnej postaci choroby Huntingtona, rozpoznanej w wieku wczesnodziecięcym. HD ujawniająca się przed 21. r.ż. (tzw. postać młodzieńcza) stanowi ok. 5-10% wszystkich przypadków choroby, natomiast ujawnienie HD i objawy pląsawicy przed 10. r.ż. należą do rzadkości. U naszego pacjenta, chłopca, pierwsze objawy wystąpiły w 3. r.ż., a rozpoznanie HD ustalono w 4. r.ż. Pacjent pozostawał pod opieką wielospecjalistyczną. Mimo intensywnego leczenia obserwowano szybki postęp choroby, który doprowadził do zgonu dziecka w 6. r.ż. W rodzinie chłopca HD stwierdzono u brata chłopca, ojca oraz matki. Na podstawie przypadku zgromadzono dotychczasową wiedzę na temat tego schorzenia, badań diagnostycznych i dostępnych form leczenia.

Słowa kluczowe: choroby neurodegeneracyjne, napady padaczkowe, pediatryczna choroba Huntingtona, młodzieńcza choroba Huntingtona, choroba Huntingtona o wczesnym początku

Abstract

A mutation of a CAG trinucleotide on chromosome 4., which is responsible for expressing a protein called huntingtin, manifests in clinical symptoms described as Huntington’s disease (HD). It is inherited in an autosomal dominant manner and is characterized by cognitive, motor and psychiatric disorders. Men and women are considered to be affected equally and symptoms often emerge at around age of 40 years. The case presented below represents an exception of an early stage Huntington’s disease identified during an infancy. An emergence of symptoms that early in age is occasional – in 5-10% of cases, symptoms manifest before the age of 21. In our patient’s case, first symptoms occurred in the age of 3. At the age of 4 the diagnosis of HD was confirmed. The patient was treated through a multidisciplinary care. A rapid progress of the disease lead to death in the age of 6. The patient’s brother, mother and father have suffered from HD as well. All the knowledge on this disease as well as the diagnostic tests and available treatment has been collected based on this example.

Key words: neurodegenerative diseases, seizures, paediatric Huntington’s disease, juvenile Huntington’s disease, early-onset Huntington’s disease

Lekooporna astma oskrzelowa u nastolatka? Od objawów do rozpoznania ringu naczyniowego

A teenager with drug-resistant asthma? From symptoms to the diagnosis of a vascular ring

Izabela Sardecka-Milewska, Magdalena Kowalewska-Pietrzak, Marianna Bukowska

Streszczenie

Pierścień (ring) naczyniowy stanowi od 0,7% do 1,3% wrodzonych wad serca i układu naczyniowego. Istnieje wiele jego postaci zależnych od ułożenia wielkich pni tętniczych. Najczęstszym wariantem jest podwójny łuk aorty (60-70%), z dominującym prawym łukiem (70-90%). Objawy kliniczne ringu naczyniowego zależą od jego lokalizacji oraz stopnia ucisku na sąsiednie struktury – tchawicę i przełyk. Wyróżnia się postaci od bezobjawowych do tych z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi czy ze strony układu pokarmowego, wymagających interwencji chirurgicznej. Objawy nie są charakterystyczne, stąd mogą imitować występowanie innych, znacznie częstszych patologii i z tego powodu opóźniają prawidłowe rozpoznanie wady. Badaniem diagnostycznym sugerującym obecność ringu jest spirometria z charakterystycznym dla tej wady zarysem krzywej przepływ – objętość, tj. powtarzalnym plateau na krzywej wydechowej, wskazującym na wewnątrztorakalną obturację centralnych dróg oddechowych. Dalsza diagnostyka opiera się na takich badaniach obrazowych, jak tomografia komputerowa z kontrastowaniem naczyń (angio-TK) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI). W pracy przedstawiono kliniczny przypadek pacjenta, u którego rozpoznanie ringu pod postacią podwójnego łuku aorty ustalono w wieku 11 lat.

Słowa kluczowe: pierścień naczyniowy, podwójny łuk aorty, ucisk na tchawicę

Abstract

Vascular rings account for 0.7-1.3% of congenital cardiovascular malformations. There are many forms of this defect, depending on the anatomy of the great arteries. The most common one is a double aortic arch (60-70%) with a dominant right arch (70-90%). The symptoms of the vascular ring depend on its anatomical nature and the degree of compression of the trachea and oesophagus. They can range from asymptomatic to severe respiratory distress or digestive system disorders requiring surgical intervention. Because the symptoms are not characteristic, they may be mistaken for more common pathologies, leading to delayed diagnosis. The diagnostic method that can reveal the presence of a vascular ring is spirometry – a plateau on the expiratory limb of the flow-volume curve indicates intrathoracic obstruction of the central airways. Further examination is based on advanced imaging techniques, such as computed tomography angiography (CTA) or magnetic resonance imaging (MRI). This paper presents the case of a patient with a double aortic arch diagnosed at the age of 11 years.

Key words: vascular ring, double aortic arch, tracheal compression

Zapalenie mięśnia sercowego jako powikłanie po szczepieniu przeciwko COVID-19 – omówienie na podstawie przypadku klinicznego

Myocarditis as a complication after COVID-19 vaccination: case-by-case discussion

Patrycja Ordyk-Rusek, Aleksandra Gumińska, Kamila Halama, Michał Chołuj

Streszczenie

Zapalenie mięśnia sercowego (myocarditis) jest patologicznym następstwem zakażenia lub procesu autoimmunologicznego w mięśniu sercowym, które powodują aktywne zapalenie – niszczenie miocytów. Rozpoznanie ustala się na podstawie kryteriów histologicznych, immunologicznch i immunohistochemicznych. Najczęstsze objawy to ból w klatce piersiowej, duszność, uczucie szybkiego bicia lub kołatania serca.

Wprowadzenie różnych szczepionek przeciwko chorobie koronawirusowej 2019 (COVID-19) spowodowało znaczny spadek zachorowalności i śmiertelności związanej z COVID-19 na całym świecie, a wszystkie zatwierdzone szczepionki przeciwko COVID-19 przynoszą korzyści przewyższające możliwe ryzyko wśród różnych grup wiekowych. Zapalenie mięśnia sercowego i osierdzia jest obecnie uznawane za rzadkie powikłanie szczepienia mRNA przeciwko koronawirusowi 2019 (SARS-CoV-2) (Pfizer-BioNTech lub Moderna), szczególnie u nastolatków i młodych dorosłych mężczyzn. Objawy występowały częściej po drugiej dawce, zwykle w ciągu tygodnia od szczepienia. Większość pacjentów z zapaleniem mięśnia sercowego lub zapaleniem osierdzia dobrze reagowała na leki i odpoczynek, szybko powracała do zdrowia.

Na dzień 2 marca 2023 r. w Vaccines Adverse Reporting System (VAERS) zanotowano 1059 wstępnych zgłoszeń możliwych przypadków zapalenia mięśnia sercowego i osierdzia u osób poniżej 18 lat. W związku z tym, że szczepionki przeciwko COVID-19 są dopuszczone dla młodszych dzieci, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) i Food and Drug Administration (FDA) będą nadal monitorować i oceniać zgłoszenia zapalenia mięśnia sercowego oraz zapalenia osierdzia po szczepieniu przeciwko COVID-19 i opublikują więcej informacji, gdy tylko będą dostępne.

Słowa kluczowe: COVID-19, zapalenie mięśnia sercowego, SARS-CoV-2, szczepionka mRNA

Abstract

Myocarditis (inflammation of the heart muscle) is a pathological consequence and/or autostimulation of the myocardium causing active inflammation and destruction of myocytes. Diagnosis is based on histological, immunological and immunohistochemical criteria. The most common symptoms are chest pain, shortness of breath, pounding/palpitations.

The introduction of several vaccines against the COVID-19 has led to sharp decline in transmission of COVID-19 virus and morbidity across the globe. For the approved COVID-19 vaccines the benefits of vaccination have been shown to greatly outweigh the potential risks in all age groups. Myocarditis and pericarditis are currently present as a rare complication of mRNA vaccination against the 2019 coronavirus (SARS-CoV-2) (Pfizer-BioNTech or Moderna), especially in adolescents and young adult males. Symptoms occur after the second dose, usually within a week of vaccination. Most patients with myocarditis or pericarditis responded well to medication and rest, and recovered quickly.

As of March 2, 2023, Vaccines Adverse Reporting System (VAERS) recorded 1,059 preliminary studies of the myocardial and pericardial appearance in people under 18 years of age. As COVID-19 vaccines are approved for younger children, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) and Food and Drug Administration (FDA) will continue to monitor and evaluate reports of myocarditis and pericarditis following COVID-19 vaccination and will share more information as soon as it becomes available.

Key words: COVID-19, myocarditis, SARS-CoV-2, mRNA vaccination